‘돌덩이처럼 딱딱해지는 남자’ 근육이 뼈로 변하는 희귀 질환

‘돌덩이처럼 딱딱해지는 남자’ 근육이 뼈로 변하는 희귀 질환

영국의 더 타임스는 24일자 기사에서 골화성 섬유이형성증 (fibrodysplasia ossificans progressiva)에 대해 소개했다. 몸이 돌덩이처럼 딱딱해지는 “스톤(stone) 맨 신드롬"을 낳는다는 이 병은 근육과 연조직이 뼈로 굳는 유전성 질환이다. 어린 시절부터 몸에 뼈가 새롭게 생겨나게 되는데 통상 목과 척추와 어깨에서 새로운 뼈가 자라기 시작하며, 2백만 명 중 한 명꼴로 발병할 만큼 대단히 희귀한 질환이다. 한편 이 병은 인지 능력이나 지능에는 전혀 영향을 미치지 않는다. 더 타임스는 이 불치병의 치료 가능성이 열릴 것으로 기대된다고 보도했다. 한 과학자가 최근 발간된 학술지 자연 유전학(Nature Genetics)에 실린 논문을 통해, 뼈의 이상 형성을 일으키는 유전자를 찾아냈다고 발표한 것이다. 골화성 섬유이형성증을 타고난 아기는 발가락이 상당히 큰 것을 제외하고는 정상으로 보인다는 것이 더 타임스의 설명.